6岁的孩子，按理说应该准备上小学了，但四川宜宾屏山县龙溪乡大兴村的陈红友小朋友却无法走进学校。由于父母近亲结婚，导致基因突变，陈红友患上了罕见的“着色性干皮病”和淋巴肿瘤，满脸长满了流血流脓的黑色异物，经成都、重庆多家医院治疗仍无好转。如果再找不到有效治疗的药物，有医生推断陈红友的生命周期仅剩不到一年。
不幸：幼子突患疾病，多方求治无果
陈建仁和康光明是屏山县老君山下龙溪乡的农民，14年前两个年轻人在外出打工时走到一起，很快成立了家庭。第二年，他们的大女儿陈雪梅出世。2011年8月，两人又生下男孩，取名陈红友。
陈红友半岁左右，右脸鼻子处长出两个黑色的小点，到当地医院诊治，医生以为是痣。然而，儿子脸上的黑东西越长越大，脸上其他地方也开始疯长，流脓流血。陈建仁带着儿子到屏山县医院，查不出病因，又去其他医院，仍查不出来。“只要听说哪里可以治，我们就带着孩子往哪里跑。”陈建仁告诉记者，儿子马上就要6岁了，可是根本不可能去学校。
龙溪乡大兴村村主任陈红礼称，如果不是因病至贫，陈建仁家的经济条件在当地还算不错的。目前，当地为陈红友解决了低保，其治疗的费用新农合报销后，剩余的进入大病统筹的费用还可以报销75%。
原因：
父母近亲结婚，基因突变是根源
陈建仁告诉成都商报记者，他们带着陈红友在宜宾和成都的多家医院治疗，刚开始都查不出病因。2013年，才由成都军区总医院确诊为“着色性干皮病”加淋巴肿瘤。一位医生为他们进行了免费的DNA检测。“我们没有拿到结果，但医生告诉我们不能再生孩子了。”原来，陈建仁和妻子康光明是近亲结婚。陈建仁和康光明的母亲是亲姐妹，康光明是陈建仁的表妹。陈建仁说，由于他和老婆都没多少文化，根本就不知道近亲结婚有遗传风险。
去年8月，陈红友在重庆儿童医院接受了面部肿瘤切除手术，术后一周，医生就通知他们出院。“医生说目前国内没有控制‘着色性干皮病’的药物，更别说治疗。”目前，陈红友的肿瘤已扩散到身上多处，面部不断流脓血，眼睛已不能睁开，连嘴巴也不能张大。
心愿：
孩子生命倒计时，急需有效治疗
成都商报记者注意到，陈建仁提供的成都军区总医院的肿瘤坏死因子检验报告单显示为：1、着色性干皮病；2、淋巴肿瘤癌。重庆医科大学附属儿童医院的诊断为右面部鳞状细胞癌、头颈部着色性干皮病、右肺病变(肺炎？)、中度贫血。
据上海市第十人民医院皮肤科李秀丽主任介绍，“着色性干皮病(XP)”是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。患者对日光高度敏感，有畏光现象，在儿童时期即可出现光暴部位皮肤萎缩、大量雀斑样色素加深斑，继而出现新生物，可有多系统累及。许多患者可伴有眼球、神经系统等病变，其原因是细胞对于紫外线和一些化学物质所致DNA损害的修复功能存在缺陷。李主任表示，“着色性干皮病(XP)”在美国的发病率为百万分之一，在中国虽然没有具体的发病率数据，但患者父母常为近亲结婚。
四川省肿瘤专家委员会委员、宜宾市第二人民医院肿瘤科主任贾钰铭教授认为陈红友是否患“着色性干皮病”需要再查一下，“有一个淋巴瘤叫菌样霉菌病，跟‘着色性干皮病’很相似，就是淋巴瘤引起的全部症状。”
目前，陈建仁已通过“轻松筹”审核为孩子筹款，但他表示最需要的还是找到有效的治疗方案和药物。“如果近期找不到有效药控制，癌变物很可能进入口腔、鼻腔甚至大脑，那时就再也救不了。”
成都商报记者罗敏
