“全球的重症地中海贫血患儿，都可获得永久免费的骨髓配型检测机会。”3月21日，华大基因股份有限公司首席执行官尹烨在华基金成立发布会上宣布，此举将大大减轻地中海贫血患儿家庭的经济和心理负担。
地中海贫血是一种隐性遗传性疾病，多数人只是携带地中海贫血基因，而不表现出任何贫血症状，不会传染给他人。假如父母中两人都携带地中海贫血基因，则下一代可能为重型地中海贫血患者。世界卫生组织估计，全球人口中约有2％的人携带地中海贫血基因。
作为我国南方地区危害最严重的遗传病之一，地中海贫血主要分布在广东、广西、海南、福建等地。《中国地中海贫血防治蓝皮书（2015）》显示，我国地中海贫血基因携带者已高达3000万人，其中有30万名重型和中间型地中海贫血患者。他们大多是儿童，疾病使童年失去色彩，家庭也因不断支出的定期输血和治疗费用背上负担。
目前，造血干细胞移植是根治中重度地中海贫血的唯一方法。深圳市儿童医院血液肿瘤科副主任刘四喜介绍，该院已经进行了近70例重症地贫患儿的造血干细胞移植，移植成功率百分之百，其中已有四成的患儿治愈。而HLA配型是造血干细胞移植的关键，配型难度大，多次配型也是地中海贫血家庭面临的经济压力。
深圳华大基因股份有限公司CEO尹烨介绍，在救助地贫和白血病患者方面，华大基因早在2010年起就与深圳红十字会签署协议，开展“地中海贫血救助工程”，2014年华大启动了“春叔计划”，为100个地贫家庭免费提供高分辨率配型。2015年，华大与中华骨髓库广东分库共同举办了造血干细胞志愿捐献者血氧采集活动。而在2016年的“阳光计划”公益行动中，华大仅在深圳就为近百位地贫患者免费进行了HLA配型检测。据介绍，在此前的公益活动红，共收到1138例样本，涉及约400个家庭，其中有39个家庭配型成功，节约社会总成本超过300万元。
华基金是深圳市广电公益基金会旗下的专项基金，用于救助重型地中海贫血、白血病患者，并进行与诊断、预防罕见病相关的其他公益、科普活动。据悉，其50万元的启动基金来自于华大基因高管的个人捐赠。此次发布会上，华基金宣布，永久免费为全球重症地贫患儿提供HLA配型检测，让每位重症地贫患儿都获得移植的希望。
（记者向雨航）
